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Kurzfassung

Die Erfindung betrifft die Kompression von Sequenzierungsdaten, die bei der DNA-Analyse anfallen. Encoder, welche konform zur Standardserie ISO/IEC 23092 sind, können signifikant von der Erfindung profitieren.

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Hintergrund

Im Allgemeinen basiert die DNA-Sequenzierung auf der Bestimmung der Nukleotidsequenzen von DNA-Fragmenten. Die anfängliche Darstellung der Nukleotidsequenzen ist methodenabhängig. Letztendlich können jedoch alle Darstellungen in eine Reihe von Zeichenketten umgewandelt werden, die aus den Zeichen A, C, G und T bestehen und für die Nukleobasen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin stehen. Dieser Umwandlungsprozess wird als Base-Calling bezeichnet, das durch verschiedene – oft proprietäre – Software durchgeführt wird.
Es sind Verfahren bekannt, um Qualitätsmarker einer aus einem Genom bestimmten Genomsequenz zu komprimieren. Allerdings wird bei diesen Verfahren ein direkter Zusammenhang zwischen Komprimierungsgrad und Verlust an Informationen.

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Lösung

Die Erfindung betrifft eine Methode zum optimierten Komprimieren von Qualitätsmarkern einer aus einem Genom bestimmten Genomsequenz. Es handelt sich dabei um eine Weiterentwicklung des CALQ-Verfahrens, zu welchem bereits ein erteiltes Patent in Europa und den USA existiert (EP 3 652 862 B1 bzw. US 10,938,415 B2). Neben der eigentlichen Quantisierung der Qualitätswerte und der Entropiekodierung besteht CALQ aus zwei Proxy-Modellen, d. h. Modellen, die nicht der Redundanzreduzierung dienen, sondern der Steuerung anderer Teile des Kompressionsprozesses, in diesem Fall der Quantisierung. Wenn das Quantisierungsschema variiert wird, muss der Decoder entsprechende Informationen erhalten, um die Qualitätswerte korrekt zu rekonstruieren. Jeder Quantisierungsindex (abgeleitet aus einem der beiden Modelle) identifiziert einen bestimmten vorberechneten Quantisierer, der für die Quantisierung aller Qualitätswerte an der aktuellen Stelle zu verwenden ist. Schließlich werden die Qualitätswerte entsprechend quantisiert, und die Quantisierungsindizes sowie die quantisierten Qualitätswerte werden mit Hilfe von Entropie-Kodierern kodiert. Auf diese Weise wird eine hohe Kompression erreicht, während gleichzeitig nur eine vernachlässigbare Auswirkung auf nachgelagerte Analysen beobachtet wird. Das Herzstück von CALQ ist das Konzept der ortsabhängigen Quantisierungsauswahl. Dieses Konzept lässt sich in einer relativ einfachen Syntax für den Dekodierungsprozess abbilden, wobei das spezifische Modell, das für die Inferenz der Quantisierungsindizes verwendet werden soll, dem Design des Kodierers überlassen bleibt. Folglich eignet sich die CALQ-Technologie perfekt für die Einbindung in einen Komprimierungsstandard, d. h, eine Dekodierungsspezifikation. Daher wurde die CALQ-Technologie in den Standardisierungsprozess der Standardisierungsprozess der ISO/IEC 23092-Reihe integriert.

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Vorteile

• Die Performance des Encoders könnte durch die Erfindung signifikant gesteigert werden
• Durch die erfindungsgemäße Technologie kann eine hohe Kompression erreicht werden, während gleichzeitig nur eine vernachlässigbare Auswirkung auf nachgelagerte Analysen zu beobachten ist
• Die Methode liefert im Vergleich zu Wettbewerbern die zuverlässigsten und vorhersagbarsten Ergebnisse für die Komprimierung von „quality scores“

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Anwendungsbereiche

Die Erfindung betrifft die Kompression von Sequenzierungsdaten, die bei der DNA-Analyse anfallen.

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Service

Lizenz zur gewerblichen Nutzung / Kooperation möglich